Sujet : Dépistage de variant du gène CFTR chez les candidats au don de gamètes en France : Quand ? Comment ? Pourquoi ?

Auteurs : Julie Bacus, Chloé Depuydt, Nathalie Arroja, Juliette Chauvel, Volcy Soula, Aline Papaxanthos, Marie-Pierre Reboul, Lucie Chansel-Debordeaux

Date de mise en ligne : septembre 2024

Résumé

Objectifs
Selon les recommandations françaises, seul le caryotype est réalisé en première intention chez les candidats au don de gamètes. La prescription d’examens complémentaires génétiques à la recherche de variants responsables de maladies monogéniques graves n’est recommandée qu’en cas de points d’appels. Pourtant, la mucoviscidose reste la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfance. Nous avons réalisé un état des lieux des différentes stratégies de dépistage dans les Centres d’Études et de Conservation des Œufs et du Sperme humain (CECOS) concernant les anomalies du gène Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR).

Méthode
Notre étude porte sur l’analyse de données recueillies à l’aide d’un questionnaire établi par nos soins. Les centres privés autorisés à pratiquer le don ont été exclus de ce travail.

Résultats
Vingt-six centres ont participé sur les 33 interrogés. 2 centres réalisent un dépistage systématique chez tous les candidats au don de spermatozoïdes alors qu’un seul centre le pratique chez les candidates au don d’ovocytes. Pour les 23 autres centres, la recherche est effectuée soit en cas de fortes suspicions cliniques selon les antécédents personnels ou familiaux du candidat au don de gamètes, soit lorsque la receveuse est porteuse d’un variant connu. Concernant la technique d’analyse moléculaire, 56,5% des centres utilisent des kits commerciaux de PCR, les autres ont recours au séquençage de nouvelle génération.

Conclusion
Le dépistage ciblé reste donc largement majoritaire en France contrairement à l’étranger. Passer au dépistage systématique élargi pose des problématiques éthiques, financières et organisationnelles.

Mots-clés : CFTR, Dépistage, Don, Gamètes, CECOS

Citation : Julie Bacus, Chloé Depuydt, Nathalie Arroja, Juliette Chauvel, Volcy Soula, Aline Papaxanthos, Marie-Pierre Reboul, Lucie Chansel-Debordeaux, Dépistage de variant du gène CFTR chez les candidats au don de gamètes en France : Quand ? Comment? Pourquoi?, Volume 5229, Issue 1, 8/2024, Pages 1-62, ISSN 2468-7189, http://dx.doi.org/10.1016/j.gofs.2024.09.002
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468-7189(24)00281-2)
Mots-clé: CFTR; Dépistage; Don; Gamètes; CECOS; CFTR; Screening; Gamete donors; French donation centers;

Lien du document : https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2468718924002812